แพทย์บอกแม่ว่าลูกชายของเธอเป็น ‘ทารกขี้เกียจ’ ก่อนการวินิจฉัยที่หายาก

แพทย์บอกแม่ว่าลูกชายของเธอเป็น 'ทารกขี้เกียจ' ก่อนการวินิจฉัยที่หายาก

แม่คนหนึ่งกล่าวว่าสัญชาตญาณและแพทย์ที่น่าทึ่งของเธอช่วยหยุดลูกของเธอด้วยอาการที่หายากมาก “ลงเอยในสุสาน” Laura Cayzer วัย 30 ปี และคู่หูของเธอ Anthony Lewis วัย 31 ปี ต้อนรับ Lennox ลูกคนที่สี่ของพวกเขาสู่โลกในวันที่ 3 กันยายน 2022 ทั้งคู่จาก Skelmersdale กล่าวว่าไม่มีปัญหาในการตั้งครรภ์ของ Laura จนกว่าเธอจะต้องได้รับการชักนำเมื่ออายุ42ปี สัปดาห์.

ลอราบรรยายถึงการคลอดของเธอว่า “น่ากลัว” 

และบอกว่าเธอรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติกับลูกของเธอหลังจากที่เขาเกิดมา เนื่องจากเขา “ฟลอปปี้” จนกระทั่งเขาอายุได้ 6 สัปดาห์ เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพัฒนาการทางระบบประสาท PURA ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีเด็กเพียง 400 คนทั่วโลกเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัย

ลอร่าบอกกับECHOว่า “การคลอดลูกกับเขาช่างน่ากลัวจริงๆ และฉันถูกชักนำตอนอายุ 42 สัปดาห์ ฉันต้องผ่านทุกขั้นตอนของการชักนำเพราะเขาไม่ยอมออกมา “เมื่อเขาเกิด ฉันสังเกตเห็นว่าเขาป่วยง่าย แพทย์เรียกเขาว่าทารกขี้เกียจ และเราถูกส่งกลับบ้านภายใน 4 ชั่วโมงหลังจากที่ฉันคลอด ฉันมีปัญหาในการให้อาหารเขาอยู่แล้ว แต่พวกเขาบอกเราว่าเป็นเพราะยา ไปแล้วและน่าจะดีขึ้นในสองสามวันนี้”

เมื่อพยาบาลผดุงครรภ์ออกมาตรวจร่างกายของเลนน็อกซ์ พวกเขาพบว่าเขาน้ำหนักลดลง 13% ซึ่งก่อนหน้านี้คือ 9 ปอนด์ ครอบครัวลงเอยด้วยการรีบนำเด็กแรกเกิดไปโรงพยาบาลเมื่อวันที่ 8 กันยายน เนื่องจากปัญหาในการกินนมอย่างต่อเนื่องและการนอนหลับมากน้อยเพียงใด

ลอร่ากล่าวว่า: “อุณหภูมิของเขาอยู่ที่ 34 องศา เครื่องไม่สามารถวัดอุณหภูมิได้ด้วยซ้ำ เขาสบายดี แต่พวกเขาต้องการเก็บเขาไว้ข้ามคืน

“เมื่อวันศุกร์ (9 กันยายน) เรารีบไปหาที่บ้านเพื่อซื้ออะไรนิดหน่อยเพราะพวกเขาบอกว่าอยากเก็บเขาไว้ในช่วงสุดสัปดาห์ เรานั่งแท็กซี่จาก Ormskirk ไป Skelmersdale และทันทีที่เราเดินผ่านประตู เราก็ได้รับโทรศัพท์จาก โรงพยาบาลแจ้งว่าพยาบาลที่เฝ้าดูเขาเห็นว่าเขาหยุดหายใจ พวกเขาจำเป็นต้องช่วยหายใจและส่งเขาไปที่ Alder Hey

“เราคว้าของอย่างแรกที่หาได้และรีบกลับขึ้นแท็กซี่ ผู้หญิงคนนั้นบอกเราว่าพวกเขาจะส่งเลนน็อกซ์ขึ้นรถพยาบาล และหากเราขับผ่านไปแล้วเห็นรถพยาบาลที่ข้างทางไม่หยุด เธอบอกว่า ว่าพวกเขาจะทำทุกอย่างที่ทำได้เพื่อเลนน็อกซ์

“ตลอดการเดินทางด้วยแท็กซี่ ฉันมองออกไปนอกหน้าต่างโดยคิดว่าฉันกำลังจะเจอรถพยาบาลและต้องมีบางอย่างเกิดขึ้นกับเขา ฉันจำได้ว่านั่งร้องไห้อยู่บนแท็กซี่

“ถ้าไม่ใช่เพราะเสียงประทัด Scouse ของพยาบาลที่เฝ้าดูเขาอยู่ แอนนี่ ลูกชายของฉันคงจะตายและลงเอยในสุสาน”

ในสัปดาห์ต่อมาAlder Heyได้ทำการทดสอบ Lennox หลายสิบครั้งใน PICU เพื่อลองและค้นหาว่ามีอะไรผิดปกติกับเขา

ลอร่ากล่าวว่า: “มันน่าสยดสยอง เราไม่ได้บอกลูกคนอื่นๆ ของเรา และพวกเขาอยู่กับเพื่อนและครอบครัวในขณะที่สิ่งนี้เกิดขึ้น เราพักอยู่ที่บ้านโรนัลด์ แมคโดนัล เพื่อเราจะได้ใกล้ชิดกับเลนน็อกซ์มากขึ้น

“ฉันจำได้ว่าคืนหนึ่งฉันนอนไม่หลับและไปที่วอร์ดในตอนเช้าตรู่ พวกเขาแค่ให้ฉันเข้าไปพบเขา ฉันไม่สามารถสัมผัสเขาได้เพราะเขาใช้เครื่องช่วยหายใจ แต่ฉันสามารถเห็นเขาและ คุยกับเขา”

เลนน็อกซ์ฟื้นตัวอย่างน่าอัศจรรย์และสามารถถอดเครื่องช่วยหายใจได้ แพทย์ยังคงไม่แน่ใจว่าอะไรทำให้เขามีอาการดีขึ้นอย่างมาก แต่เลนน็อกซ์ออกจากโรงพยาบาลเมื่อวันที่ 28 กันยายน

ในที่สุดลอร่าและโทนี่ก็ได้รับคำตอบว่าทำไมลูกชายของพวกเขาถึงไม่สบายนัก เมื่อผลการตรวจทางพันธุกรรมกลับมาจากโรงพยาบาลสตรีลิเวอร์พูล เลนน็อกซ์ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท PURA ที่หายากมาก ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อยีน PURA หนึ่งในสองชุดของบุคคลซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 ไม่ทำงานตามปกติ

อาการของโรค ได้แก่ ชักและเคลื่อนไหวคล้ายชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง กินอาหารลำบาก และปัญหาการหายใจ ตั้งแต่เลนน็อกซ์ออกจากโรงพยาบาล เขาก็แข็งแรงขึ้นเรื่อย ๆ และเข้ารับการตรวจร่างกายกับแพทย์เป็นประจำ

ลอร่ากล่าวว่า: “เรารู้ว่าเลนน็อกซ์จะถูกปิดการใช้งาน แต่เราไม่รู้ว่าเขาจะพิการมากเพียงใด ในขณะนี้เขาไม่แสดงอาการของ PURA และเราไม่ต้องการให้นิยามเขา เราต้องการให้เลนน็อกซ์ เพื่อกำหนดปุระ.

“ฉันอยากจะบอกพ่อแม่ถ้าพวกเขาคิดว่ามีอะไรผิดปกติกับลูกของพวกเขา งอแง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ง่วงนอนเกินไป ก็อย่าไปสนใจคำตอบและให้พวกเขาตรวจ เราถูกทำให้รู้สึกเหมือนเป็นภาวะไฮโปคอนเดรีย แต่ เรารู้ว่าเขาไม่เหมาะสม”

“เห็นได้ชัดว่าคุณหลงรักเขา” ลอตต์ถูกตัดสินให้จำคุกสองปี และมีการใช้คำสั่งป้องกันการทำร้ายทางเพศเป็นเวลาสิบปี คำสั่งห้ามไม่ให้เธอติดต่อกับเหยื่อในทางใดทางหนึ่งก็ถูกนำมาใช้เป็นเวลาห้าปีเช่นกัน และเธอจะต้องอยู่ภายใต้คำสั่งแจ้งเตือน

Credit : ufaslot